Maladie Du Cri Du Chat – La suppression d’une partie du chromosome 5 provoque la maladie de Cri du chat, ou syndrome de Lejeune, qui est une maladie génétique extrêmement rare chez l’homme. Le nom de la maladie dérive du cri monochrome aigu caractéristique qui est utilisé pour la diagnostiquer. La petite enfance est la période la plus courante pour les décès prématurés.
Ceux qui ont survécu ont tendance à être gravement retardés mentaux. On attribue au médecin français Jérôme Lejeune la première description de cette maladie en 1963. 1. Délétion du bras court du chromosome 5.
Il peut y avoir une suppression très modeste ou le bras court peut être entièrement retiré. La perte du gène TERT, qui code pour la sous-unité transcriptase inverse du complexe télomérase, au locus p15.2 serait la cause du cri du chat.
L’ampleur de la délétion et les manifestations cliniques de la maladie semblent être liées.Un morceau du chromosome a été prélevé sur des cellules germinales de souris afin de reproduire une anomalie observée chez l’homme.
Ces souris ne produisaient plus de delta-caténine après la naissance, leur chromosome a donc été renommé gène de la delta-caténine, qui contient l’information génétique nécessaire pour produire la delta-caténine en premier lieu.
Pendant l’entraînement, le temps qu’il a fallu à ces souris pour identifier un objet caché au même endroit a été évalué 3 fois. Les capacités d’apprentissage de ces souris ont été examinées.
L’une des délétions chromosomiques les plus courantes est la délétion de ce gène. Environ une naissance sur 20 000 à une sur 50 000 est touchée. L’impact est ressenti par tous, quel que soit leur statut socio-économique.
1 sur 350 et 1 sur 100 de la population a un score de QI inférieur à 50, indiquant qu’ils sont à risque, respectivement.Des microdélétions peuvent être observées dans la majorité des cas en utilisant une hybridation in situ par fluorescence, le caryotype standard (FISH).
C’est le but des tests de dépistage prénatal non invasif (NIPT) les plus modernes pour les femmes enceintes d’isoler l’ADN du fœtus à partir d’un simple échantillon de sang maternel pour découvrir des anomalies chromosomiques et en particulier le risque de maladie cri du chat.
Le trouble neuropsychiatrique 1 caractérisé par des états émotionnels profondément désagréables (colère, haine, peur, fureur, dégoût 2) en réponse à des sons spécifiques est connu sous le nom de misophonie (étymologiquement « haine du son »). Le volume des sons peut varier de très fort à très faible.
Le syndrome de sensibilité sélective au son (en abrégé « 4S » ou « SSSS ») 5 et le syndrome de sensibilité au son doux 6 font tous référence à la même maladie, qui est la misophonie.
Les symptômes de la misophonie se développent d’abord dans l’enfance ou l’adolescence et s’aggravent entre l’âge de 7 et 8 ans. La misophonie commence généralement à l’âge de douze ans, mais elle peut apparaître dès cinq ans.
Une étude réalisée en 2013 par trois psychiatres de l’Academic Medical Center d’Amsterdam sur 42 patients misophones soutient que la maladie devrait être reconnue comme un trouble psychiatrique unique, mais ni le DSM-5 ni la CIM-10 ne la reconnaissent. C’est à l’étude pour voir s’il s’agit d’une maladie distincte.
La misophonie pourrait être une réponse autonome du système nerveux central, selon la théorie polyvagale du pionnier américain de la psychiatrie Stephen Porges. Sons générés par le corps avec une modulation et une fréquence précises qui sont liés à un état d’alerte.
Un lien défectueux entre divers composants du système nerveux est ce que Pawel Jastreboff pense être en jeu, selon lui.Il a été suggéré que l’évaluation du signal aberrant se produit dans le cortex cingulaire antérieur et le cortex insulaire lié à la condition 15 en 2013.
La colère, la douleur et d’autres informations sensorielles sont toutes influencées par ces cortex, qui seraient également impliqués dans le syndrome de Tourette. De nombreux autres scientifiques sont d’accord avec nous pour dire que cette aberration est située dans le cerveau.
L’hyperacousie peut avoir une position anatomique plus centrale qu’on ne le pensait auparavant. La recherche suggère que la misophonie peut être causée par une réaction d’aversion pavlovienne.
En tant que trouble neurologique qui survient lorsqu’un canal sensoriel ou cognitif est stimulé, la synesthésie peut conduire à des expériences automatiques et incontrôlables dans une seconde voie sensorielle ou cognitive. Ce qui se passe, c’est que le système limbique et le cortex auditif ne communiquent pas correctement, ce qui entraîne une synesthésie émotionnelle.
Misophonie et synesthésie peuvent coexister chez une même personne. Il existe une soixantaine de variétés différentes de synesthésie, et de nombreux synesthètes en éprouvent plus d’une.
Diverses différences dans la structure et la fonction cérébrales ont été observées chez les misophones 21, 9, provoquant une augmentation de la fréquence cardiaque et de la transpiration lorsque des sons particuliers étaient entendus.
Pour distinguer les “bruits de déclenchement”, le cortex insulaire antérieur est une région critique. Le cortex insulaire antérieur 9 présente une réponse BOLD améliorée (“dépendante du niveau d’oxygène dans le sang”) à un “son déclencheur”. Les émotions sont traitées dans le cortex insulaire antérieur, situé dans le lobe frontal.
