Maladie Du Corps Raide – Maladie rare affectant le système nerveux central, la SPR peut avoir une cause auto-immune, paranéoplasique ou idiopathique. La présence d’une activité musculaire persistante et spontanée, telle que détectée par électromyographie, la présence d’anticorps anti-glutamique décarboxylase (anti-GAD) graves et une réponse aux benzodiazépines appuient le diagnostic. Nous présentons le cas d’un homme de 46 ans diagnostiqué avec un cas classique de syndrome de Raynaud auto-immun se manifestant par une dermatite herpétiforme.
Une maladie rare du système nerveux central connue sous le nom de “syndrome du gréviste” (SPR) se caractérise par une fréquence cardiaque rapide, des spasmes musculaires et une sensibilité accrue aux stimuli externes qui peuvent amplifier les contractions existantes. Moersch et Woltman, analysant 14 patients présentant une rigidité axiale et des spasmes douloureux, ont décrit la maladie pour la première fois en 1956.
Il s’agit d’une maladie difficile à diagnostiquer et souvent mal diagnostiquée, qui progresse rapidement et mortellement et fait généralement une victime entre 6 et 15 ans après son apparition [3]. Nous rapportons le cas d’un patient chez qui on a diagnostiqué une paralysie du raider accompagnée d’une éruption cutanée à herpès simplex.
Antécédents du patient : un homme de 46 ans qui nous était venu pour un diagnostic de rigidité axiale majeure avec installation progressive rapide. Il n’avait pas d’antécédent médical significatif. Outre les lésions prurigineuses cutanées vésiculeuses, il souffre depuis huit mois de raideurs musculaires douloureuses et de douleurs articulaires.
Ce tableau clinique s’est aggravé au cours des trois derniers mois en raison d’une dyspnée de stade II de la NYHA avec une dysphagie et une dysphonie solides et aucun autre changement de l’état de santé général ou de la fièvre.
Résultats cliniques : une hypertrophie et une rigidité des quatre membres, un signe de Gowers positif, une réduction de la protraction de la langue et une perte des réflexes ostéopathiques des membres inférieurs ont été notés lors d’un examen physique.
La douleur a été retrouvée lors des mouvements actifs et passifs des grandes et petites articulations, ainsi qu’à la palpation du rachis lombaire (avec lordose) et du rachis cervical (avec douleur), selon l’examen ostéopathique.
L’examen de la peau a révélé des lésions vésiculobulleuses à contenu hémorragique mesurant des millimètres à centimètres et disposées en grappe herpétique sur les faces postérieure et latérale des deux hanches, ainsi que des lésions cicatricielles et croustillantes sur le dos et le haut du thorax avec des lésions en réseau (Figures 1-4). Le reste du test somatique manquait de bizarreries notables.
Les médecins supposent que le patient a le syndrome du raider en fonction de ses symptômes, mais ils effectuent une électromyographie et des analyses de sang pour être sûrs. Le diazépam (un sédatif), le baclofène (un relaxant musculaire), les corticostéroïdes et parfois le rituximab ou la plasmaphérèse sont utilisés dans le traitement pour soulager les symptômes.
Bien qu’il affecte principalement le cerveau et le système nerveux épicentral, le syndrome de la personne raide (également connu sous le nom de syndrome de l’homme raide) peut provoquer des symptômes similaires à ceux des maladies affectant le système nerveux périphérique.
Les femmes sont plus susceptibles de présenter les symptômes du «syndrome de la personne raide», et le syndrome est plus fréquent chez celles qui souffrent de diabète de type 1, de maladies auto-immunes comme la thyroïdite et de certains cancers comme le cancer du sein (le plus courant), le cancer de la prostate , cancer du foie, cancer du thymus, cancer colorectal et lymphome de Hodgkin.
Les réactions auto-immunes, dans lesquelles le corps produit des anticorps qui attaquent ses propres tissus, peuvent être à l’origine du “syndrome du raider”. Ces anticorps ciblent les cellules des motoneurones du tronc cérébral et de la moelle épinière, provoquant les symptômes du syndrome du bébé secoué. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Raider ont des anticorps qui ciblent une enzyme connue sous le nom de glutamate décarboxylase acide.
Cette enzyme est impliquée dans la synthèse d’un messager chimique (neurotransmetteur) qui protège les terminaisons nerveuses d’une surstimulation lors d’une activité musculo-squelettique excessive. Les muscles se raidissent et se contractent de manière incontrôlable lorsqu’une quantité insuffisante de cette enzyme est produite par le système nerveux.
La présence de ces symptômes suggère fortement un diagnostic de syndrome de la “main levée”. Ils connaissent bien l’électromyographie. L’objectif du traitement du syndrome du raider est d’atténuer ses symptômes. Le diazépam sédatif soulage efficacement les raideurs musculo-squelettiques. Si le diazépam ne fonctionne pas, d’autres médicaments comme le baclofène myorelaxant peuvent être utilisés.
Bien que les corticostéroïdes puissent s’avérer utiles, il existe de nombreux effets secondaires dont il faut être conscient si vous les prenez pendant une période prolongée. Lorsque le traitement par immunoglobuline échoue, d’autres traitements tels que le rituximab (un médicament qui modifie l’activité du système immunitaire) et la plasmaphérèse (filtrage du sang pour éliminer les produits chimiques toxiques, notamment les anticorps anormaux) peuvent être essayés à la place.
Le type auto-immun se caractérise par la présence d’auto-anticorps dirigés contre de nombreuses protéines impliquées dans les synapses glycinergiques GABA et affectant principalement les neurones inhibiteurs qui prennent naissance dans la corne ventrale du bulbe olfactif.
Les types paranéoplasiques représentent moins de 2 % de la population. Les anticorps anti-GAD ne sont généralement pas présents, bien que les anticorps anti-amphiphysine le soient souvent. Alors que les cancers de la prostate, des reins, du thymus et colorectaux sont plus susceptibles de provoquer le syndrome de néoplasie génito-urinaire masculine, le lymphome de Hodgkin est également un facteur de risque connu.
Les signes cliniques du syndrome homme-bête sont cohérents dans tous les sous-types. Les muscles du cou, de la section médiane et, dans une moindre mesure, des membres, deviennent progressivement plus rigides et spastiques avec le temps. Les patients sont également généralement en bonne santé, l’examen objectif ne révélant qu’une hypertrophie et un raideur musculo-squelettique. À mesure que la personne atteinte du syndrome du raider vieillit, elle développe généralement une déficience physique et devient un raider de tout le corps.
Le diagnostic du syndrome de l’homme raider repose sur l’identification des symptômes et est étayé par des tests d’anticorps, une réponse positive au diazépam et des résultats EMG indiquant ce qui semble être une activité électrique normale dans les muscles pendant la contraction.
Le syndrome de la personne attaquée peut être traité de manière symptomatique. Seul le diazépam réduit efficacement l’hypertonie musculo-squelettique, c’est donc le médicament de choix. Si le diazépam ne fonctionne pas, le baclofène par voie orale ou intraveineuse pourrait être essayé à la place.
La rigidité musculaire croissante et les spasmes douloureux récurrents qui caractérisent le Stiff Person Syndrome (SPR, de l’anglais Stiff Person Syndrome) de Céline Dion sont les caractéristiques de cette pathologie neurologique inhabituelle. Orphanet, un portail sur les maladies rares et les médicaments orphelins, rapporte que le pic d’occurrence se produit vers l’âge de 45 ans et que le développement des symptômes peut prendre des mois, voire des années.
La raideur musculaire a tendance à se produire simultanément avec des spasmes musculaires et a tendance à fluctuer (s’aggraver puis s’améliorer) avec le temps. Ces spasmes peuvent survenir au hasard ou être provoqués par un large éventail de stimuli, allant d’un bruit fort soudain à un contact physique fugace.
Si elle n’est pas traitée, la SPR peut s’aggraver au point où la marche devient difficile, affectant considérablement la capacité d’une personne à mener à bien ses activités quotidiennes normales.
Le diagnostic repose le plus souvent sur l’observation clinique et est confirmé par la mise en évidence d’anticorps spécifiques et d’anomalies électromyographiques (examen incontournable des maladies neurologiques, NDLR). Un scanner de la couche épidermique peut exclure des facteurs mécaniques tels qu’une hernie discale ou un kyste au niveau de la couche épidermique.
En 1956, les premiers cas sont signalés. De nombreux termes différents ont été utilisés pour décrire la condition de « main levée » dans la rédaction médicale. Appelé à l’origine “syndrome du raid de l’homme”, le nom de cette maladie a été modifié pour refléter le fait qu’elle affecte les personnes de tous âges et des deux sexes. En fait, les femmes représentent une part disproportionnée des victimes de la maladie.
C’est une maladie extrêmement rare. Le groupe américain NORD (National Organization for Rare Disorders) estime que l’incidence est d’environ un sur un million. Les approches non pharmaceutiques (par exemple, l’acupuncture, la massothérapie et le cerclage) sont fréquemment utilisées dans le traitement car elles ciblent l’ensemble unique de symptômes de l’individu.
Les crampes musculaires et les spasmes occasionnels peuvent également être soulagés à l’aide de certains médicaments. La superstar canadienne a annulé toutes ses performances à venir jusqu’en avril 2024 le 26 mai, invoquant des “problèmes de santé” comme raison. Le chanteur serait atteint du Stiff-person syndrome, un trouble neurologique qui ne touche qu’une personne sur un million.
La chanteuse canadienne Céline Dion a annulé toutes ses performances à venir jusqu’en avril 2024. Elle a rendu l’annonce publique sur son fil Twitter le 26 mai. Le 8 décembre de cette année-là, elle avait annoncé sa prochaine tournée européenne au printemps 2023 en raison de problèmes de santé qui l’empêcheraient de se produire. Quel est exactement le trouble neurologique inhabituel de la star canadienne connu sous le nom de syndrome de la personne raide ?
Le syndrome de la personne raide (SPS), parfois connu sous le nom de syndrome de la personne Raidy, est une affection qui affecte le système nerveux et peut être causée par une réponse auto-immune dans le cerveau et la moelle épinière. Le European Journal of Clinical Investigation est une source faisant autorité sur les mécanismes cellulaires sous-jacents et les symptômes de cette maladie.
La douleur chronique et les crises de douleur soudaines et intenses sont des effets secondaires courants de cette affection. La contraction simultanée des muscles agonistes et antagonistes (le muscle agoniste produit un mouvement, et le muscle antagoniste produit le mouvement inverse, comme la flexion et l’extension) peut être à l’origine de cette rigidité, qui se caractérise par un raideur des muscles lombaire et thoracique. muscles et affecte la posture du corps.
Fréquemment, l’hyperlordose de la colonne lombaire (causée par des spasmes musculaires) est le résultat d’une grossesse. L’origine de cette maladie est inconnue, mais des bruits forts et soudains comme la sonnerie d’un téléphone ou une sirène peuvent déclencher des spasmes douloureux qui s’accompagnent souvent de chutes.
Affection fréquemment diagnostiquée à tort comme la maladie de Parkinson ou la sclérose en plaques. En raison de la similitude de ses symptômes (faiblesse des muscles, mouvements anormaux), le SPS est fréquemment diagnostiqué à tort comme la maladie de Parkinson ou la sclérodermie.
Cependant, un diagnostic définitif peut être posé à l’aide d’un test sérologique qui mesure les titres d’anticorps anti-GAD (acide glutamique décarboxylase).
