Maladie De Cutis Laxa – Le tissu conjonctif, qui comprend la peau, les muscles, les tendons, les ligaments et les organes, est affaibli par le trouble connu sous le nom de cutis laxa. Alors que les variantes génétiques semblent représenter la grande majorité des cas, certaines peuvent être acquises.
La cutis laxa acquise se manifeste souvent à l’âge adulte, mais les symptômes de la cutis laxa héréditaire sont généralement apparents dans la petite enfance ou la jeunesse. Les variantes héréditaires de la cutis laxa sont au centre de ce résumé.
Cutis laxa, du latin signifiant « peau lâche », fait référence à une peau tombante et non élastique (inélastique). L’excès de peau qui s’affaisse ou qui plisse le visage ou d’autres régions du corps est un symptôme courant du vieillissement. Ces zones, ainsi que le cou, les aisselles et l’épi, peuvent être les plus touchées par les rides sévères.
Les tissus conjonctifs du cœur, des vaisseaux sanguins, des intestins et des poumons sont tous vulnérables à la cutis laxa. Les problèmes cardiaques et la constriction aberrante, le gonflement ou la déchirure des vaisseaux sanguins vitaux sont tous des résultats possibles de cette condition. Les hernies inguinales sont des saillies molles qui peuvent apparaître dans la région abdominale inférieure ou juste au-dessus du nombril (hernie ombilicale).
Les diverticules sont des sacs qui peuvent se former dans la muqueuse de votre tube digestif ou de vos voies urinaires. Certains enfants atteints de cutis laxa développeront un emphysème, une maladie pulmonaire chronique qui peut rendre la respiration difficile, à l’âge adulte. La gravité des symptômes de la cutis laxa dépend des organes et des tissus touchés.
Les scientifiques ont identifié un certain nombre de sous-types de cutis laxa. Les modèles d’héritage autosomique dominant, autosomique récessif et lié à l’X sont couramment utilisés pour classer les différents types.
Bien que certaines personnes atteintes de cutis laxa autosomique dominante soient gravement touchées, en général, les versions autosomiques récessives de la maladie sont plus graves que les versions autosomiques dominantes.
Certains patients atteints de cutis laxa autosomique récessive présentent également des retards de développement, une incapacité intellectuelle, des convulsions, des difficultés motrices et des anomalies oculaires ou squelettiques, en plus des caractéristiques susmentionnées.
Le syndrome de la corne occipitale est un autre nom pour la variante liée à l’X de la cutis laxa. Le syndrome de Menkes, qui affecte les niveaux de cuivre dans le corps, se présente sous une forme modérée, c’est ce à quoi nous avons affaire ici.
Le syndrome de la corne occipitale se caractérise par une peau affaissée et inélastique, des cheveux épais et des articulations lâches en plus de dépôts de calcium en forme de coin dans l’os occipital près de la base du crâne.
La cutis laxa est souvent regroupée avec d’autres troubles rares où la peau lâche et tombante est un symptôme. Ceux-ci comprennent le syndrome de tortuosité vasculaire, la gérodermie ostéodysplasique et le syndrome RIN2. Lorsqu’une de ces maladies s’installe, elle provoque un ensemble unique de symptômes qui peuvent se manifester dans une variété d’organes et de tissus.
Le tissu conjonctif du corps, généralement rigide et fibreux, qui relie différentes parties du corps et offre à la fois soutien et élasticité, se relâche dans la cutis laxa. Ce n’est pas toujours visible sur la peau, mais les tissus conjonctifs de tout le corps sont vulnérables.
Avoir une texture de peau plus lâche que la normale, ou cutis, est souvent héréditaire. Certaines formes de cutis laxa ont des gènes défectueux qui se manifestent d’une manière qui n’a rien à voir avec les tissus conjonctifs. Les retards cardiaques, pulmonaires, digestifs ou mentaux ne sont que quelques-unes des conditions qui peuvent être héréditaires.
La cutis laxa survient assez rarement chez les nourrissons et fait généralement suite à une maladie à haute température ou à une réaction à la pénicilline. La cutis laxa est une affection cutanée qui touche les enfants et les adolescents et se manifeste généralement après une maladie grave caractérisée par de la fièvre, une inflammation des muqueuses d’organes comme les poumons ou le cœur, ou un érythème polymorphe (plaques de peau rouge et surélevée).
Chez les adultes, la maladie est plus susceptible de se produire en tandem avec d’autres conditions, notamment des anomalies des plasmocytes. La cutis laxa peut avoir des effets superficiels sur l’apparence d’une personne ou des effets profonds sur ses organes internes.
Une peau très relâchée peut être présente à la naissance ou se développer avec le temps. Le vieillissement prématuré et le nez crochu sont des conséquences courantes d’une peau lâche sur le visage. Des déficiences graves des poumons, du cœur, des intestins ou des artères sont possibles.
L’échocardiographie et les radiographies thoraciques sont deux exemples de procédures de diagnostic qui peuvent être utilisées pour exclure les maladies cardiaques et pulmonaires. Les personnes atteintes de cutis laxa précoce ou d’antécédents familiaux de la maladie doivent être testées.
Les tests génétiques permettent de prédire si ces personnes sont susceptibles ou non de transmettre la maladie à leur progéniture et si des organes autres que la peau seront endommagés ou non.
L’apparence de la peau peut parfois être améliorée grâce à la chirurgie plastique, bien que l’effet puisse être de courte durée. Les affections associées, telles que celles affectant le cœur et les poumons, reçoivent l’attention dont elles ont besoin.
Les deux sous-types de CL autosomique récessif (ARCL) qui ont été décrits sont ARCL1 et ARCL2 (voir ces termes). Le type le plus sévère d’ARCL1 est caractérisé par une attaque systémique suivie du développement de conséquences potentiellement mortelles (telles qu’une atrésie pulmonaire, des anomalies cardiovasculaires et des diverticules gastro-intestinaux et urinaires).
