Esperance De Vie Maladie Os De Verre – La majorité des cas de maladie des os de verre sont transmis génétiquement par transmission autosomique dominante (bien qu’il existe des formes récessives); en effet, les anomalies génétiques responsables de la maladie ne sont pas localisées sur les chromosomes sexuels.
L’enfant est atteint si l’un des parents est porteur du gène défectueux. Par conséquent, cette maladie ne peut pas se transmettre d’un individu à l’autre, mais uniquement d’une génération à l’autre.Lorsque notre fils a été diagnostiqué pour la première fois, nous avons décidé de commencer à faire des tests génétiques.
Cependant, les résultats de ces tests indiquent que ni vous ni moi ne sommes porteurs des gènes responsables de la maladie. Par conséquent, l’apparition de la maladie chez notre fils est survenue à la suite d’une mutation génétique, comme le dit Constance Dutreix.
Une anomalie du collagène I, une protéine au rôle crucial dans les tissus de soutien de l’organisme, est responsable de la grande majorité des cas de développement squelettique incomplet, connu sous le nom d’ostéogenèse. Le collagène de type I se trouve principalement dans les os, la peau, les ligaments et les dents. Plusieurs gènes sur différents chromosomes travaillent ensemble pour produire du collagène de type I.
Par conséquent, la maladie du squelette de verre peut être causée par une grande variété d’anomalies génétiques. Les symptômes d’ossification incomplète peuvent être attribués à des anomalies des fibres de collagène.
Selon la gravité de la maladie, les premiers symptômes peuvent apparaître à différents âges. Celle-ci débute dès les premiers stades de la vie intra-utérine dans les cas les plus graves, tandis que les formes les plus bénignes ne sont parfois diagnostiquées qu’à l’âge adulte. La plupart des cas de la maladie se manifestent pendant la petite enfance, généralement lorsqu’un enfant apprend à se tenir droit et à marcher pour la première fois.
Cela signifie que le diagnostic peut avoir lieu à tout moment avant ou après l’âge adulte. Nous avons eu beaucoup de chance car le diagnostic a été posé peu de temps après la naissance de notre enfant. Cela peut prendre des semaines voire des mois pour savoir à quelle maladie un enfant est confronté. Constance Dutreix raconte comment, dans certains cas, un faux diagnostic de maltraitance est posé.
Radiologie, radiographies et fractures de l’attelle bleue
L’association des symptômes cliniques (fractures à répétition, yeux bleus sclérosés) et radiologiques aboutit à un diagnostic imparfait d’ostéogénèse.En effet, les analyses d’imagerie mettent en évidence des lésions osseuses similaires à celles observées dans l’ostéoporose (une maladie osseuse dégénérative qui touche généralement les personnes âgées), ainsi que des os infestés de vers.
L’ostéomyélite est le développement d’une tumeur bénigne sur une ou plusieurs des sutures reliant les os du crâne, ou sur les fontanelles à la base du crâne.La densitométrie du squelette est utilisée pour confirmer un diagnostic car les médecins peuvent évaluer la densité de l’os et donc sa résistance.
Après la suspicion d’une anomalie génétique, des tests sont recommandés pour identifier la raison sous-jacente chez l’enfant, ses parents et les autres membres de la famille. Le signe le plus reconnaissable d’une ossification imparfaite est la survenue de fractures osseuses après un traumatisme même léger.
Ces fractures touchent typiquement les os longs, notamment les membres inférieurs, et les os plats (grottes, vertèbres). Les fractures qui surviennent à la suite d’un coup de bénin guérissent tout aussi rapidement que celles qui surviennent chez une personne en bonne santé. Cependant, cette consolidation peut être liée à l’émergence d’un cal vicieux (cal mal localisé ou positionné) ou d’un cal hypertrophique (cal trop massif).
Les personnes atteintes d’un développement squelettique incomplet, ou ostéogénèse, ont tendance à être plus petites que la moyenne. À mesure que les patientes vieillissent, le risque de fractures diminue, en particulier chez les femmes entre la puberté et la ménopause lorsqu’elles sont protégées par les œstrogènes. Les déformations osseuses, y compris mais non limitée à ce qui suit, peut être provoquée par une fréquence élevée de fractures osseuses.
L’espérance de vie n’est pas considérablement réduite, sauf dans les cas graves, comme l’expliquerait le rhumatologue, “parce que la déformation du squelch peut entraîner des complications d’organes”. La gravité et la présentation de la maladie de l’œil de verre conduisent à la catégorisation de la maladie en quatre sous-types distincts.
Le type 1 désigne les types les plus courants, qui entraînent généralement moins de fractures et des proportions corporelles normales. Les enfants atteints d’ostéogenèse incomplète de type 2 meurent généralement peu de temps après la naissance, ce qui rend cette version du trouble équivalente aux formes létales. Le type 3 se caractérise par des formes sévères mais non mortelles, et le type 4 par des symptômes modérés (entre le type 1 et le type 3).
Un manque de formation du composant os collagène provoque une maladie de la peau de verre. C’est une maladie génétique qui prend de nombreuses formes selon les gènes affectés et les mutations qui se produisent. Il se transmet généralement de génération en génération, mais il ne se propage pas.
Le diagnostic est essentiellement clinique ; les études génétiques ne sont généralement pas nécessaires pour la confirmation. C’est aussi simple que de réaliser que des fissures apparaissent sans raison apparente.
Les fractures qui surviennent d’elles-mêmes ou après peu de traumatismes, comme un trébuchement ou une chute de hauteur, peuvent indiquer une fragilité squelettique. Si cela se produit chez les jeunes enfants, un développement squelettique incomplet (ostéogénèse) doit être suspecté une fois.
À l’heure actuelle, la maladie et la maltraitance des enfants sont souvent confondues.La gravité de la maladie détermine à quel point elle affecte la vie d’une personne. “Cependant, pour ceux qui ont subi des traumatismes répétés depuis l’enfance, entraînant des déformations physiques, une thérapie rétentive est essentielle.
Ce handicap les limite à l’utilisation d’un fauteuil roulant et nécessite une assistance constante. Pr. Pierre Lafforgue précise combien de fois cela est compatible avec la vie de tous les jours.La maladie des os de verre ne peut pas être guérie, mais les symptômes peuvent être atténués avec le bon type de soins.
La pierre angulaire de la prestation de soins est la formation continue qui aide les personnes à acquérir les compétences nécessaires à l’autonomie et à la mobilité.Elle peut être complétée par des exercices respiratoires issus de séances de kinésithérapie et de balnéothérapie. Des traitements médicaux peuvent également être proposés pour soulager la souffrance. Le traitement des autres symptômes de la maladie varie d’un cas à l’autre.
Un traitement rapide, tel que la pose d’une couronne ou d’implants, est nécessaire en cas de dentinogénèse incomplète.Le nom médical du développement osseux incomplet est l’ostéogenèse imparfaite (OI). Parce que l’OI se caractérise par une fragilité osseuse accrue et une diminution de la densité osseuse, elle est communément appelée “maladie des os de verre” dans le langage courant.
Une production osseuse déficiente et une dégradation osseuse accélérée sont les symptômes de la maladie. De plus, le risque de fracture est augmenté par les déformations.L’OI est une maladie génétique. Environ un bébé sur 10 000 à 30 000 naît avec cette maladie. Environ 300 à 400 Suisses et un demi-million de personnes dans le monde ont été touchés.
Les genres
La maladie est classée en sept sous-types différents en fonction des symptômes qui se manifestent. Le type I est le type le plus bénin, caractérisé par un développement anatomique relativement normal et peu ou pas d’anomalies squelettiques.
D’autre part, le type II est la pire forme de la maladie, provoquant des naissances prématurées et une mortalité infantile. Sur le plan clinique, le type III fait également partie des formes les plus graves. Même si la plupart des enfants survivent à l’enfance, un sur quatre voit son espérance de vie raccourcie. Les patients âgés présentent de graves malformations squelettiques et sont assez fragiles.
Traitement (Thérapie)
Les interventions chirurgicales, les médicaments, y compris les bisphosphonates, et la kinésithérapie sont les piliers du traitement. La maladie des os de verre, également connue sous le nom de développement squelettique incomplet, affecte environ un nouveau-né français sur 10 000 à 20 000.
Explications à partir de l’expérience de Constance Dutreix, une mère dont l’enfant a reçu un diagnostic de maladie de l’œil de verre et membre de l’organisme Vaincre la maladie des os de verre.L’ostéogenèse imparfaite, souvent appelée maladie de l’os de verre, est une pathologie génétique rare définie par deux caractéristiques principales. Les fractures à répétition résultent de ces deux facteurs et surviennent à la suite d’un traumatisme bénéfique.
Cliniquement, la maladie se présente de différentes manières, différentes d’un patient à l’autre. Les progrès de la biologie moléculaire et de la génétique ont permis la corrélation de certaines anomalies génétiques avec la maladie de la peau vitreuse. Aujourd’hui, la plupart des experts médicaux conviennent qu’il ne s’agit pas.
