Maladie De Casadil – La prévalence de CADASIL en Europe est estimée entre 1/50 001 et 1/25 001 personnes. Un AVC ischémique ou un déclin cognitif sont les premiers signes les plus courants de la maladie, qui commencent souvent à un âge moyen de 45 à 50 ans.
Plus de la moitié des patients avaient un AVC (récidivant) ou un décès comme complication de la maladie, qui est imprévisible. Environ un tiers des patients (avec un âge moyen d’apparition d’environ 30 ans) se plaignent d’une migraine avec aura, et cela précède souvent une crise de vertige aigu (AVC) et les symptômes associés.
Les problèmes psychiatriques sont presque aussi fréquents et comprennent la dépression, l’apathie et les changements de personnalité. Les symptômes les moins fréquents comprennent une encéphalopathie aiguë réversible (accompagnée de céphalées, de désorientation et de convulsions), une épilepsie et une neuropathie périphérique.
Parmi les causes de décès les plus courantes figurent la pneumonie et l’asphyxie, suivies de la mort par asphyxie.Les mutations du gène NOTCH3 (95 % du temps) situé en 19p13.2-p13.1 et codant pour le récepteur transmembranaire NOTCH3 sont la principale cause de CADASIL.
Plus de quatre-vingt-dix pour cent des mutations sont des faux positifs, conduisant à une altération numérique de la cystéine dans l’un des exons de NOTCH3 (exons 2-23) qui code pour le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR).
L’EGF muté a 5 ou 7 résidus de cystéine au lieu des six habituels, ce qui conduit à une augmentation de la multimérisation de la protéine mutée et à une augmentation de NOTCH3 muté s’accumulant dans le système vasculaire.
Il est nécessaire d’envisager un diagnostic de CADASIL lorsqu’un jeune a des AVC ou un déclin cognitif ainsi que des anomalies à l’imagerie telles que des hypersignaux de la substance blanche, des infarctus sous le cortex et des microhémorragies ainsi que des ancêtres ayant des antécédents d’AVC ou de décès. .
Une analyse moléculaire peut confirmer le diagnostic en identifiant une mutation spécifique dans NOTCH3 qui augmente les niveaux de cystéine. Au lieu de cela, une biopsie cutanée examinée au microscope électronique révèle des dépôts aux caractéristiques granuleuses dans l’artère parotide, tandis qu’un examen immunohistochimique révèle une coloration NOTCH3 positive dans l’artère.
Le diagnostic varie entre la maladie de Binswanger, la vascularisation du système nerveux central et la sclérodermie en plaques, ainsi qu’une variété d’autres maladies génétiques, telles que CARASIL, MELAS, la maladie de Fabry et les maladies des petits vaisseaux liées aux mutations COL4A1 (telles que porencéphalie familiale) (voir ces termes).
Si la mutation responsable de la maladie est connue de la famille, un diagnostic génétique prénatal et pré-implantatoire précoce est possible.En raison de la dominance autosomique de la maladie et de son évolution généralement sévère, les patients et les membres de leur famille doivent toujours bénéficier d’un conseil génétique.
CADASIL n’a pas de traitement. Il est courant d’utiliser un traitement antiplaque, même si son efficacité n’a pas été prouvée. Vous pouvez essayer une approche symptomatique pour traiter les migraines et les éventuels facteurs de risque de maladies cardiovasculaires (hypertension, hypercholestérolémie et diabète).
Les patients et leurs familles devraient recevoir des conseils psychologiques déguisés en soutien émotionnel. Le tabac, l’angiographie, les anticoagulants et le traitement thrombolytique doivent être évités car ils augmentent le risque de symptômes cérébrovasculaires.
Le pronostic est sombre. Dans la plupart des cas, l’état d’un patient évolue vers la mort, nécessitant des soins constants des infirmeries. .Cadasil, ou maladie cérébrovasculaire autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie, est une maladie héréditaire.
Il y a des accidents vasculaires cérébraux récurrents et des troubles cognitifs qui peuvent entraîner la mort à l’âge adulte, c’est ainsi que la maladie est décrite dans la littérature médicale.
Cette maladie touche environ une personne sur 50 000. Entre 45 et 50 ans, elle se manifeste généralement soit par un déclin cognitif, soit par un AVC ischémique.Le Cadasil est causé par une anomalie du gène NOTCH3, situé sur le chromosome 19. Cette molécule joue un rôle dans la création et le fonctionnement des vaisseaux sanguins. Cette anomalie affecte l’écoulement du liquide céphalo-rachidien.
Ces symptômes varient d’une personne à l’autre, bien qu’ils soient le plus souvent observés dans les migraines avec aura, les AVC, les difficultés cognitives et les problèmes psychiatriques. Le symptôme le plus courant est un ralentissement de la capacité du cerveau et du corps à penser et à bouger.
Il n’existe aucun traitement capable de guérir complètement le cadasil. Tous les symptômes, tels que les migraines et les facteurs de risque, doivent être traités afin d’empêcher la progression de la maladie.
Pour réduire le risque, le patient doit arrêter de fumer. Les traitements anticoagulants, l’angiographie et la thérapie thrombolytique doivent être évités car ils augmentent le risque de symptômes cérébrovasculaires.
Dans la plupart des cas, le cadasil tend à évoluer vers la mort et les patients finissent par en être les occupants.Le Dr Patrick BOUET, Président du Conseil de l’Ordre National des Médecins, a publié un “atlas des.
