Maladie De Bloom – Une petite taille, une éruption cutanée provoquant des coups de soleil et un risque de cancer extrêmement élevé sont autant de caractéristiques de la maladie génétique connue sous le nom de syndrome de Bloom.
La grande majorité des personnes atteintes du syndrome de Bloom naissent avec une insuffisance pondérale significative et mesurent rarement plus de 5 pieds.Les personnes atteintes de cette maladie ont la peau sensible au soleil et ont souvent une tache rouge sur le nez et les joues en forme de papillon lorsqu’elles sont restées trop longtemps au soleil.
Il n’y a pas que le visage et le cou qui peuvent être brûlés par le soleil ; l’arrière des poignets et des avant-bras peut également provoquer une éruption cutanée.L’éruption est fréquemment accompagnée de télangiectasies, qui sont de petits groupes de vaisseaux sanguins dilatés.
Les taches de peau plus claires ou plus foncées que la peau environnante sont un autre trait cutané (hypopigmentation ou hyperpigmentation respectivement). Contrairement aux éruptions cutanées, ces taches n’apparaissent que sur les parties du corps qui ne sont jamais exposées à la lumière directe du soleil.
Le risque de cancer est plus élevé chez les personnes atteintes du syndrome de Bloom. Les cancers apparaissent plus tôt chez les personnes touchées que dans la population générale, et les personnes touchées développent fréquemment plusieurs types de cancer.
Les caractéristiques faciales des personnes atteintes du syndrome de Bloom sont facilement reconnaissables : un visage long et étroit ; une mâchoire inférieure courte; et un nez et des oreilles proéminents, ainsi qu’une voix aiguë.
Des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures, des oreilles et des poumons pendant la petite enfance, ainsi que des difficultés d’apprentissage et un risque accru de diabète et de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC), sont d’autres caractéristiques.
En règle générale, les hommes atteints du syndrome de Bloom n’ont pas de sperme et sont donc stériles (infertiles). En plus d’un début précoce de la ménopause, la diminution de la fertilité est un symptôme courant de la maladie.
Le syndrome de Bloom (BSyn) est une maladie génétique rare caractérisée par une susceptibilité nettement accrue à de nombreux types de cancer, en particulier la leucémie, le lymphome et les tumeurs gastro-intestinales ; petite taille; une éruption cutanée rouge sensible au soleil qui se produit principalement sur le nez et les joues ; déficit immunitaire léger avec sensibilité accrue aux infections; une résistance à l’insuline qui ressemble au diabète de type 2 ; et surtout une courte durée de vie.
Le diagnostic implique souvent soit la détection de symptômes cliniques révélateurs, soit l’utilisation de tests moléculaires pour détecter des altérations du gène BLM. L’hérédité autosomique récessive décrit la transmission de BSyn lorsqu’une personne possède deux copies du gène BLM mutant d’un parent affecté.
La forme la plus fréquente de BLM est une maladie héréditaire qui est généralement considérée comme un phénotype juif en raison de la forte prévalence de la mutation correspondante dans la communauté juive d’Europe de l’Est (ashkénaze).
Le syndrome de Bloom se caractérise par un excès de cassures et de réarrangements chromosomiques dus à un défaut de réparation de l’ADN induit par les anomalies génétiques en jeu.
Le risque de cancer plus élevé est dû à la réparation défectueuse de l’ADN. Une faible croissance en termes de taille, de poids et de circonférence crânienne est la caractéristique clinique la plus persistante de BSyn et est présente à tous les âges.
Un fœtus atteint de ce trouble de croissance naît généralement plus petit que prévu pour son âge gestationnel. Les mâles affectés avaient un poids moyen à la naissance de 1760 g (gamme, 900-3189 g) et les femelles, 1754 g (gamme, 900-3189 g) (gamme 700-2892 g).
Cependant, les proportions du corps sont normales. Les hommes touchés par ce trouble mesurent généralement 149 centimètres à l’âge adulte (avec une plage de 128 à 164 centimètres), tandis que les filles mesurent généralement 138 centimètres (avec une plage de 115 à 160 centimètres).
Les nourrissons et les adultes atteints du syndrome de Bloom présentent généralement une tête et un visage particulièrement étroits, mais ont des proportions corporelles normales, tandis que les personnes atteintes de BSyn ont une apparence faciale plus diversifiée et peuvent être impossibles à distinguer des personnes non affectées d’un âge et d’une taille similaires.
Chez les personnes à faible masse grasse, le nez et ou les oreilles peuvent ressortir. Même si leur tête est si petite, la plupart des personnes atteintes de ce trouble sont tout à fait normales à tous autres égards.
Les nourrissons et les tout-petits atteints de BSyn éprouvent fréquemment des problèmes d’alimentation. Le jeune BSyn a généralement un appétit réduit, un taux d’alimentation lent et un régime alimentaire restreint.
Les bébés ont eu des tubes d’alimentation insérés dans certains cas. Même lorsque les niveaux d’hormone de croissance des enfants se situent dans la plage normale, l’augmentation de poids continue d’être lente et ils atteignent rarement la plage de croissance normale. Les problèmes d’alimentation peuvent être liés à l’état répandu de reflux gastro-oesophagien.
BSyn se caractérise également par des lésions cutanées. La télangiectasie est une affection dans laquelle de petits vaisseaux sanguins se dilatent et provoquent l’apparition d’une éruption rouge sur le nez et les joues en forme de “papillon”, et parfois sur les poignets et les avant-bras.
Cette éruption apparaît généralement après une exposition prolongée au soleil pour la première fois au cours de la première ou de la deuxième année de vie, lorsque la peau est la plus photosensible. De plus, des taches café au lait, qui sont des taches atypiques de peau brune ou grise, peuvent apparaître ailleurs.Hommes avec Bloom syn.
